Morbus Pompe: Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit - Symptome, Diagnostik, Therapie
Was ist ein Morbus Pompe und welche Ursache hat er?
Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit. Sie geht häufig mit schweren Beeinträchtigungen der Muskulatur einher. Die Pompe`sche Erkrankung kann sowohl im Kindes- als auch im Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten. Ursache dieser seltenen Krankheit ist ein Mangel oder das völlige Fehlen eines speziellen Enzyms, also eines Eiweißes (genannt saure α-Glukosidase oder auch als saure Maltase bezeichnet), das in den sogenannten Lysosomen der Zellen vorkommt.
Der Morbus Pompe ist unter anderem unter den Bezeichnungen „Glykogenose Typ II", „Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Fachabkürzung: GSD-2)" und auch unter „saurer Maltasemangel“ bekannt.
Die Pompe´sche Erkrankung wurde nach einem Arzt und Pathologen aus den Niederlanden mit Namen J. C. Pompe (1901-1945) benannt. Im Jahre 1932 hatte Pompe bei einem 7 Monate alten Mädchen eine Erkrankung beschrieben („Cardiomegalia glycogenica diffusa“), deren Ursachen er nicht kannte, bei der aber weitreichende Beteiligungen an verschiedenen Organen zu erkennen waren.
Bei Patienten mit M. Pompe ist der Organismus wegen eines Gendefektes nicht in der Lage, in ausreichender Menge das Enzym saure α-Glukosidase herzustellen. In den Zellen der Gewebe unseres Körpers gibt es sogenannte Lysosomen. Dies sind sackähnliche Strukturen, in denen das bei M. Pompe-Patienten nicht in ausreichender Menge vorhandene Enzym normalerweise vorkommt.
In den Lysosomen werden vor allem verschiedene größere Moleküle gespalten, sodass der Körper die Bestandteile weiterverwerten (oder auch ausscheiden) kann. Daher ist bei allen rund 50 bekannten lysosomalen Speichererkrankungen der Abbau von komplexen Molekülen in den Lysosomen krankhaft verändert. Die Symptome der verschiedenen lysosomalen Speichererkrankungen sind sehr unterschiedlich.
Fehlt wie beim Morbus Pompe die saure α-Glukosidase oder ist sie nicht genügend aktiv, dann sammelt sich die Substanz Glykogen (eine Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) in den Lysosomen an. Der Ausdruck lysosomale Speicherkrankheit kommt daher, dass sich bestimmte, eigentlich in den Lysosomen zu spaltende Stoffe (hier Glykogen), in den Lysosomen fortschreitend anhäufen (also „gespeichert“ werden). Die durch die Glykogenspeicherung verursachten Zellschäden führen bei Patienten mit einem Morbus Pompe vor allem in den Muskeln zu Symptomen. Im Verlauf der Erkrankung gehen immer mehr Muskelzellen zugrunde, sodass es zu einer Abnahme der Muskelmasse kommt. Daher wird der Morbus Pompe nicht nur zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, sondern auch zu den stoffwechselbedingten Muskelerkrankungen (Fachbegriff: metabolische Myopathie) gezählt. Es sei schon hier erwähnt, dass es viele weitere Muskelerkrankungen (Fachbegriff: Muskeldystrophien) gibt, bei denen es wie bei der Pompeschen-Krankheit zu einer Abnahme der Muskelmasse kommt.
Was bedeutet „seltene Erkrankung“ im Zusammenhang mit Morbus Pompe?
Der Morbus Pompe gehört zu den seltenen Erkrankungen, deshalb sind genaue Angaben zur Häufigkeit bisher nicht möglich. Experten schätzen allerdings, dass die Erkrankung weltweit bei ungefähr einer von 40.000 Lebendgeburten auftritt
Prof. Kai Rösler: Man versucht Volkskrankheiten wie Diabetes zu behandeln und das ist sicher auch sehr wichtig und da werden auch viele Ressourcen hineingesteckt und dabei gehen diese ganz wenigen Patienten, die schlimme Krankheiten haben, die selten sind, ein wenig vergessen. Und es wäre gut, wenn das Bewusstsein für solche Krankheiten eben etwas angehoben würde. Krankheiten, die von einem einzelnen Allgemeinarzt einmal pro Praxisleben gesehen werden, sind sicherlich seltene Krankheiten. Deshalb rechnet der Arzt nicht damit, er rechnet mit etwas häufigem, dazu sind die Ärzte ja auch ausgebildet, dass sie zunächst die häufigen Krankheiten suchen, vermuten und auch zu diagnostizieren versuchen und darum gehen dann die Seltenen häufig zunächst einmal vergessen. Die Patientin hat ja einen Morbus Pompe und Morbus Pompe ist in ihrem Fall eine Krankheit, die die Muskeln schwächt, und man sieht es ja auch an der Art wie sie atmet. Sie braucht die Arme zum Atmen, damit sie die Atemmuskeln unterstützen kann. Sie hat auch einen Rollator, den Sie hier sehen damit sie laufen kann, damit sie nicht stürzt. Und sie wird zum Beispiel auch in der Nacht, wenn sie schläft, damit sie genügend Luft bekommt, wird sie beatmet mit einer Maske. Der Pompe ist eine Krankheit, die die Muskeln befällt und dadurch unterscheidet er sich nicht von vielen anderen Muskelkrankheiten, das sieht dann klinisch genau gleich aus, also der Patient, der eine Muskeldystrophie, einen Muskelschwund oder eine andere Muskelkrankheit hat, der sieht für den Arzt und für sich selbst eigentlich genau gleich aus, wie einer, der Morbus Pompe hat. Und damit ist das natürlich zu verwechseln und deshalb ist es speziell schwierig, diese Diagnose zu stellen.
Patientin: Ich war bereits als Kind sehr schwerfällig und fiel oft hin. Auch der Sportunterricht war sehr schwierig für mich, deshalb schwänzte ich ihn oft. Also ich dachte einfach, ich wäre extrem unsportlich, der Gedanke an eine Krankheit kam erst viel später, als ich plötzlich keine Treppen mehr steigen konnte. Vom Hausarzt zum Orthopäden, weiter zum Neurologen, dann ins Inselspital. Es wurde von einer Muskeldystrophie gesprochen, die Diagnose konnte erst nach sieben Jahren gestellt werden. Es war eine sehr schwierige Zeit, ich wurde auf der Straße wegen meiner komischen Gangart ausgelacht, dazu kam noch mein Atemproblem, es war einfach eine harte Zeit.
Prof. Kai Rösler: Die Belastung für den Patienten, wenn die Diagnose so lange nicht gestellt wird, ist natürlich die Ungewissheit, in der er schwebt und so lange die Diagnose nicht gestellt ist, kann man ja auch keine Behandlung machen, und auch das ist natürlich extrem Belastend, wenn man sieht, dass sie Krankheit fortschreitet und es kann nicht geholfen werden.
Patientin: Einmal im Inselspital angekommen, gelangte ich schnell an Herr Prof. Rösler. Als ich die Diagnose erhalten habe, fühlte ich mich erleichtert, dass die Krankheit einen Namen hat.
Prof. Kai Rösler: Wenn Sie eine Krankheit haben, die fortschreitet, Sie invalidisiert und jahrelang keine Diagnose gestellt wird und Sie noch immer keinen Spezialisten oder Arzt gefunden haben, der etwas davon zu verstehen scheint, dann ist es sicher angebracht, noch einmal zu insistieren und noch einen Arzt zu finden. Andere Patienten, die Beschwerden haben, die vielleicht ein, zwei Wochen dauern, die können vielleicht noch ein wenig warten mit der Suche nach einem Spezialisten. Meistens ist es ja dann keine seltene Krankheit oder eine schlimme unbehandelbare Krankheit, die dahinter steht, sondern es sind Symptome, die wahrscheinlich eher banal sind. Wenn aber eine seltene Krankheit dahinter steht, dann soll so ein Patient versuchen, sich in einer spezialisierten Uniklinik zu melden, weil die Chancen, dass er einen Spezialisten findet, der etwas davon versteht, ist an diesen Kliniken am höchsten.
1. Was sind die Hauptsymptome bei Morbus Pompe?
Die Symptomatik bei M. Pompe Patienten ist - vor allem bei den späteren Verlaufsformen - uneinheitlich.
Da Glykogen in den Muskelzellen (aber nicht nur dort!) des gesamten Körpers gespeichert wird, können Symptome auch fast überall auftreten. Diese nehmen mit der Zeit an Schwere zu.
Wenn Sie die nachfolgende oder eine andere Liste der Krankheitsanzeichen (Fachbegriff: Symptome) durchgehen, bedenken Sie bitte, dass nicht jeder, der an einem Morbus Pompe erkrankt, auch alle Symptome in genau der beschriebenen Art und Weise aufweisen muss (und auch umgekehrt nicht jeder mit den genannten Symptomen zwingend an einem M. Pompe erkrankt ist). Wenn die Krankheit fortschreitet, können sich auch die Symptome verändern; so können neue Beschwerden im Laufe der Zeit dazu kommen, andere unter Umständen wieder verschwinden.
1.1 Welche körperlichen Schädigungen können bei Morbus Pompe vorkommen?
Bei Säuglingen mit M. Pompe (sogenannter infantiler Morbus Pompe) treten Symptome als Folge der Schädigung der Muskelzellen durch die abgelagerte Speichersubstanz meist bereits in den ersten Lebenswochen oder -monaten auf. Nicht selten führt die Eltern eine beobachtete Trinkschwäche zum Kinderarzt. Der Säugling strengt sich beim Trinken erkennbar an, schwitzt dabei oft stark und ist rasch erschöpft, ohne ausreichend getrunken zu haben. Die Gewichtsentwicklung ist hierdurch meist verzögert. Vor allem im Vergleich mit gleichaltrigen Kindern fällt der schlaffe Muskeltonus, die Unfähigkeit, den Kopf selbständig anzuheben, fehlende Krabbelaktivität und eine insgesamt reduzierte Spontanbewegung auf. Viele typische „Meilensteine“ der normalen Entwicklung werden nicht erreicht.
Bei einem späteren Einsetzen der Symptome im Kindes- und Jugendlichenalter ist besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels, häufig aber auch des Rückens, auffällig betroffen.
Hierbei kann das Treppensteigen, das Aufstehen aus dem Sitzen und auch das Heben der Arme über Schulterhöhe merklich beeinträchtigt sein. Diese Krankheitszeichen verschlechtern sich im Laufe der Erkrankung durch die zunehmende Anreicherung der Speichersubstanz Glykogen in den betroffenen Muskeln. Bei manchen Patienten wird auch die Vergrößerung der Zunge (Fachbegriff: Makroglossie) beobachtet. Da bei dieser Erkrankung nicht nur die Muskeln, sondern gleichzeitig auch die beteiligten Nerven, die diese Muskeln versorgen, geschädigt werden können, kommt es zu verminderten bis hin zu völlig fehlenden Muskelreflexen (Fachbegriff: Areflexie). Sogar über Stimmverlust wurde bei einigen Morbus Pompe-Patienten berichtet.
Wiegender-Gang bei Morbus Pompe:
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Besonders beim Gehen zeigen sich die unterschiedlichen Schweregrade der progressiven Muskelerkrankung Morbus Pompe. Gekennzeichnet ist der Gang der Betroffenen durch kurze Schritte und ein niedriges Schritttempo. Durch die Gewichtsverlagerung und das absinkende Becken kommt es zum charakteristischen Gang mit einem Hohlkreuz. Richtungswechsel und Drehungen fallen Patienten mit fortgeschrittener Schwäche der Rumpf-, Becken- und proximalen Muskulatur schwer. Da die progressive Muskelerkrankung unterschiedlich im Körper fortschreitet, wird die Instabilität der Beine oder des Beckens durch Hinken der schwächeren und Abstoßen der stärkeren Seite ausbalanciert.
Probleme beim Treppensteigen mit Morbus Pompe:
Transkript zum Video
Nicht alle Betroffenen weisen anfänglich stark sichtbare Symptome auf, die eine Schwäche der proximalen Muskulatur anzeigen. Bei verschiedenen Patienten fällt die Muskelschwäche ganz unterschiedlich aus. Während Patienten mit einer stark fortgeschrittenen proximalen Muskelschwäche auf die Unterstützung von Hilfsmitteln wie einem Geländer oder anderen Personen angewiesen sind, wie hier in dem Beispiel bei dem Treppensteigen, benötigen andere Morbus Pompe Patienten lediglich kleine oder gar keine Unterstützung, um die schwächere Muskulatur auszugleichen und zu balancieren.
Bei manchen Patienten wird auch die Vergrößerung der Zunge (Fachbegriff: Makroglossie) beobachtet. Da bei dieser Erkrankung nicht nur die Muskeln, sondern gleichzeitig auch die beteiligten Nerven, die diese Muskeln versorgen, geschädigt werden können, kommt es zu verminderten bis hin zu völlig fehlenden Muskelreflexen (Fachbegriff: Areflexie). Sogar über Stimmverlust wurde bei einigen Morbus Pompe-Patienten berichtet.
1.2 Wie kommt es bei Morbus Pompe zu Schluckbeschwerden?
Auch die Muskulatur im Mund-, Rachen- und Halsbereich kann betroffen sein. Ebenso können die versorgenden Nerven geschädigt sein, was häufig zu einer Beeinträchtigung der Schluckfähigkeit führt.
Im Säuglings- und Kleinkindalter fällt dieses Symptom bereits früh durch entsprechende Probleme beim Saugen oder Füttern des Kindes auf, im späteren Alter dann durch häufiger auftretendes Verschlucken.
1.3 Wie kommt es bei der Pompe´schen Erkrankung zu der ausgeprägten Atemschwäche?
Das Alter, in dem die Erkrankung offenkundig wird, schwankt zwar sehr, jedoch kommt es meistens neben einer fortschreitenden Schwäche der Bewegungsmuskulatur auch zu ausgeprägten Atemproblemen. Diese Probleme bei der Atmung treten mehr oder minder stark auf, sie sind aber typischerweise auf eine krankheitsbedingte Zwerchfellschwäche zurückzuführen.
Der Schweregrad der Krankheitszeichen bei Morbus Pompe kann erhebliche individuelle Unterschiede aufweisen. Das Zwerchfell als kuppelförmiger Muskel, der die Brusthöhle von der Bauchhöhle trennt, fungiert als mit Abstand wichtigster Atemmuskel. Wenn der M. Pompe schon im Säuglingsalter in Erscheinung tritt, dann kann es auch zu einer zunehmenden Herzmuskelschwäche mit Herzversagen kommen.
1.4 Welche typischen skelettbedingten Auffälligkeiten kommen bei Morbus Pompe vor?
Rückenschmerzen im unteren Bereich der Wirbelsäule, Verkrümmungen der Wirbelsäule (Fachbegriff: Skoliosen) sind auf eine unterentwickelte oder geschädigte Rumpfmuskulatur zurückzuführen. Deshalb trägt bei Patienten mit der Pompe-Krankheit die Wirbelsäule die hauptsächliche Last des Oberkörpers.
Hier wird also die Wirbelsäule nicht wie beim Gesunden durch die entsprechende Muskulatur unterstützt. Zur Stabilisierung des Gleichgewichtes kommt es oft zu einer kompensatorischen Gegenbewegung, was zu einem auffälligen Gangbild des Patienten oder einem insgesamt unsicheren Gang führt.
1.5 Wie kommt es bei der Pompe-Krankheit zu einer Herzmuskelbeteiligung?
Eine Herzmuskelbeteiligung (Fachbegriff: Kardiomyopathie) ist vor allem für die sehr schwere, frühe (sog. infantile) Verlaufsform des Morbus Pompe typisch. Das menschliche Herz besteht aus dem besonders ausdauernden, kräftigen und gut durchbluteten Herzmuskel. Die Speicherung des Glykogens führt zu einer Funktionsstörung der Herzmuskelzellen. Der Körper versucht für eine gewisse Zeitspanne, durch eine Verdickung des Herzmuskels zu reagieren. D.h. das Herz versucht, durch eine größere Herzmasse die schlechtere Funktion des geschädigten Herzmuskels wieder auszugleichen.
Der Herzmuskel kann dabei massiv vergrößert sein (Fachbegriff: Kardiomegalie). Allerdings kommt es im weiteren Verlauf der Erkrankung dann jedoch zu einem funktionalen Versagen des Herzens (Fachbegriff: Dekompensation des Herzens).
Eine relevante Beteiligung des Herzmuskels ist bei der später einsetzenden Verlaufsform der Pompe-Krankheit im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter zum Glück selten zu beobachten. Etwas gehäuft werden jedoch Herzrhythmusstörungen beobachtet.
1.6 Wieso ist bei Patienten mit Morbus Pompe manchmal auch die Leber beteiligt?
Ein Teil der Patienten mit M. Pompe zeigt eine Vergrößerung der Leber (Fachbegriff: Hepatomegalie). Tritt der für M. Pompe typische Mangel an saurer α-Glukosidase auf, kommt es auch in der Leber zur vermehrten Glykogenspeicherung.
Bei Blutuntersuchungen können daher im Labor erhöhte Leberwerte festgestellt werden. (Da einige der dabei gemessenen Eiweiße auch aus dem Muskel stammen können, wird die Leberbeteiligung jedoch überschätzt bzw. irrtümlich eine Lebererkrankung vermutet). Ist die Leber stärker betroffen, kann es zu Funktionseinschränkungen kommen. In Einzelfällen ist auch ein Leberversagen durch eine Leberzirrhose beschrieben worden.
1.7 Wieso ist das Allgemeinbefinden bei Morbus Pompe beeinträchtigt?
Das Allgemeinbefinden von Betroffenen der Pompe-Krankheit ist oft deutlich reduziert. So führt eine eingeschränkte Belüftung der Lungen dazu, dass die notwendige Versorgung des Körpers mit Sauerstoff bzw. Abgabe von Kohlendioxid (anfangs vor allem im Schlaf) nicht optimal ist. Die Patienten klagen zum Teil über morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit, aber auch chronische Erschöpfung (Fachbegriff: Fatigue). Dies kann bis hin zu Bewusstseinstrübungen bei M. Pompe-Patienten führen.
Bei Kindern werden oft die altersgemäßen Entwicklungsstufen nicht oder nicht zeitgerecht erreicht. Die typische im Verlauf der Pompe-Erkrankung nachlassende Muskelkraft macht sportliche Aktivitäten schwierig, manche beruflichen oder persönlichen Ziele sogar unerreichbar.
Viele Patienten werden im Laufe der fortschreitenden Erkrankung rollstuhlpflichtig. Auftretende Beschwerden beim Kauen und Schlucken sind eine häufige Ursache für Untergewicht. Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.
1.8 Wie kommt es bei Morbus Pompe zu Gefäßveränderungen?
Auch Gefäßveränderungen sind in einigen Fällen bei Patienten mit Morbus Pompe beobachtet worden. Es herrscht allerdings derzeit noch keine Klarheit darüber, ob diese Veränderungen mit der Pompe-Erkrankung im direkten Zusammenhang stehen.
Beobachtet werden sich vergrößernde Ausbuchtungen von Blutgefäßen (Fachbegriff: Aneurysmen), die durch die zunehmende Wandspannung einreißen und so zu schweren Blutungen führen können. Bei diesen Krankheitsymptomen sind allerdings weitere Untersuchungen nötig.
Weitere Informationen zu Morbus Pompe finden Sie unter www.sanofi.de.
2. Diagnostik von Morbus Pompe Patienten - wie wird M. Pompe diagnostiziert?
2.1 Klinische Anzeichen bei Morbus Pompe-Patienten
Aufgrund der oft ausgeprägten Symptomatik und auch aufgrund des bedrohlich schnellen Voranschreitens der Erkrankung lässt sich bei Säuglingen mit der infantilen Verlaufsform des Morbus Pompe die Diagnose relativ zuverlässig stellen. Auf der Röntgenaufnahme des Brustkorbs findet sich oft ein stark vergrößertes Herz. Ein solcher Befund zeigt dem Arzt, dass hier eine ernsthafte Erkrankung vorliegt, die dann unbedingt abgeklärt werden muss. Aber auch andere von den Eltern oder vom Arzt beobachtete Symptome (z.B. Trinkschwäche, eine Verzögerung der motorischen Entwicklung oder Atemprobleme) können auf das Vorliegen des Morbus Pompe hinweisen. Gerade bei älteren Patienten mit der Pompe-Krankheit wird die richtige Diagnose oft erst nach längerer Erkrankungszeit und einem nervenaufreibenden Gang „von Pontius zu Pilatus“ gestellt. Leider sind viele Symptome der Pompe´schen Erkrankung den Symptomen anderer Erkrankungen sehr ähnlich und treten darüber hinaus häufig noch zeitlich versetzt und in individuell oft unterschiedlicher Reihenfolge auf.
Erschwerend kommt hinzu, dass viele Ärzte in ihrer Praxis noch nie einen Pompe-Patienten zu Gesicht bekommen haben. Es werden daher in der Regel erst alle anderen Möglichkeiten ausgeschlossen, bevor eine Diagnose wie die der so seltenen Krankheit des Morbus Pompe in Betracht gezogen wird. Bei manchen Patienten macht sich zuerst eine Muskelschwäche bemerkbar, andere stellen sich beim Arzt primär wegen ihrer Atemprobleme vor; während wieder andere noch nicht kurzatmig sind. Am häufigsten wird der Morbus Pompe als eine Muskelerkrankung, wie z.B. eine Muskeldystrophie vom Duchenne-, oder Gliedergürtel-Typ oder als eine entzündliche Muskelerkrankung wie die Polymyositis fehldiagnostiziert.
2.2 Laboruntersuchungen bei Morbus Pompe-Patienten
Wenn mehrere verdächtige klinische Krankheitszeichen vorliegen, dann werden zur weiteren diagnostischen Abklärung häufig Blutuntersuchungen durchgeführt. Dabei wird unter anderem das Enzym Kreatinkinase (Fachabkürzung: CK) bestimmt. Bei Muskelschädigungen fällt die Kreatinkinase im Körper vermehrt an (diese kann allerdings auch bei verstärkter Muskelarbeit kurzfristig erhöht sein). Findet sich nun bei der Blutuntersuchung ein erhöhter Kreatinkinase-Wert, dann folgt normalerweise eine krankheitsspezifischere Untersuchung. Eine CK-Erhöhung alleine sagt noch nichts aus und ist daher kein schlüssiger Beweis für das Vorliegen eines M. Pompe. Sie ist bei Pompe-Patienten zwar häufig erhöht (ca. 95 % der Patienten), dies kann aber auch noch viele andere (und wesentlich häufigere) Ursachen haben.
Seit einigen Jahren ist zudem ein spezifischer Bluttest auf Morbus Pompe verfügbar, bei dem die Aktivität des fraglichen Eiweißes (saure α-Glukosidase) in bestimmten weißen Blutkörperchen gemessen wird. Bei einem auffälligen Befund erfolgt häufig eine genetische Untersuchung (meist ebenfalls aus einer Blutprobe) zur Sicherung der Diagnose durch ein spezialisiertes Labor. Die neueste Entwicklung in diesem Bereich ist die Verwendung des sogenannten Trockenbluttests (Fachbegriff: Dried blood spot, kurz DBS). Dieses Verfahren erlaubt eine zuverlässige Diagnose eines Morbus Pompe aus nur wenigen Tropfen Blut, die auf eine spezielle Filterkarte getropft und in einem Speziallabor analysiert werden.
2.3 Biopsie bei Morbus Pompe-Patienten
Ein weiteres diagnostisches Verfahren besteht in der Messung des bei der Pompe-Krankheit fehlenden bzw. in unzureichender Menge gebildeten Enzyms saure α-Glukosidase in einer durch Muskel- oder Hautbiopsie entnommenen Gewebeprobe. Bei kleinen Pompe-Patienten mit frühkindlicher Verlaufsform konnte das Enzym saure α-1,4-Glukosidase so gut wie gar nicht gefunden werden.
Es fand sich jedoch ein bis zu 10-fach erhöhter Glykogengehalt in den Muskelzellen als ein Ausdruck der nicht abgebauten Speichersubstanz. Für diese Untersuchung ist jedoch ein kleiner operativer Eingriff erforderlich und sie ist zudem sehr zeitaufwendig, sodass heute immer mehr die weit weniger belastenden vorgenannten Laboruntersuchungen zur Diagnose des M. Pompe genutzt werden.
2.4 Weitere diagnostische Methoden bei Morbus Pompe-Patienten
Die Diagnosestellung des M. Pompe ist auch vorgeburtlich, meist anhand einer Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebeentnahme, möglich. Eine weitere Möglichkeit der Diagnosesicherung sind Genanalysen, die auch zum Auffinden möglicher Träger (Fachbegriff: Carrier) innerhalb einer Familie dienen können und für eine zuverlässige genetische Beratung z.B. vor einer geplanten Schwangerschaft wichtig sind.
Link zur Patientenorganisation:
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
3. Therapie bei Morbus Pompe
Die Erkrankung Morbus Pompe kann behandelt werden. Für weitere Informationen wenden Sie sich an Ihren behandelnden Arzt oder an ein Morbus Pompe Expertenzentrum in Ihrer Nähe.
4. Welche verschiedenen Krankheitsverläufe des Morbus Pompe sind bekannt?
Die Krankheitszeichen eines Morbus Pompe treten nicht unbedingt sofort bei den Patienten in den ersten Lebenswochen auf, obwohl diese Erkrankung angeboren ist. Es werden Patienten in unterschiedlichen Altersgruppen gefunden.
Man kann die Pompe-Krankheit nach der Schwere und nach dem Auftreten der ersten Krankheitszeichen aufteilen in
- eine frühe Form mit Auftreten schon im Säuglingsalter (Fachbegriff: infantile Verlaufsform)
- und eine spätere Verlaufsform des Kindesalters, Jugendalters und Erwachsenenalters (Fachbegriff: juvenile/adulte Verlaufsform)
4.1 Wie wird die Lebenserwartung in den verschiedenen Verlaufsformen beeinflusst?
Bei der schwersten, der sogenannten infantilen (d.h. im Säuglingsalter auftretenden) Verlaufsform des M. Pompe, treten verschiedene Krankheitszeichen bereits in den ersten Lebenswochen oder Lebensmonaten auf, wobei sich der Zustand der kleinen Patienten meist rasch verschlechtert. Dabei steht bei diesen Kindern eine massive Herzvergrößerung im Vordergrund (diese findet sich praktisch nur bei der frühen Verlaufsform). Aufgrund ihrer stark verringerten Muskelspannung wirken die Säuglinge schlaff („floppy baby" ist der Fachausdruck im englischen Sprachraum). Häufig wird auch eine Trinkschwäche beobachtet, in deren Folge es häufig auch zu einer Gedeih- und Entwicklungsstörung kommt.
So lernt kaum eines dieser Kinder laufen, die meisten müssen künstlich beatmet werden. Infolge der schnell voranschreitenden Schädigungen der Muskulatur, die für die lebenswichtigen Funktionen unabdingbar ist, versterben diese kleinen Patienten (Fachbegriff: mit infantiler Verlaufsform) in der Regel noch im 1. Lebensjahr.
Tritt der Morbus Pompe erst später, also im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf, ist das Beschwerdebild in vielen Fällen zunächst uneinheitlich und unspezifisch. Häufig deuten die Symptome eher auf das Vorliegen anderer Erkrankungen der Nerven und Muskeln hin. Die Krankheit schreitet meist deutlich langsamer fort als bei Säuglingen mit der infantilen Verlaufsform. Der Morbus Pompe kann hier individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt verlaufen. Bei einigen Patienten treten nur leichte Krankheitszeichen mit geringfügigen Beeinträchtigungen auf. Andere Patienten wiederum werden im späteren Verlauf unter Umständen rollstuhlpflichtig und/oder müssen beatmet werden. Kommt es durch eine fortschreitende Schwäche der Atemmuskulatur (insbesondere des Zwerchfells) zu einer fortschreitenden Atemschwäche, die bis hin zu einem Versagen der Atmung führen kann, dann ist auch die Lebenserwartung bei diesen Patienten häufig verkürzt.
Weitere Informationen zu Morbus Pompe finden Sie unter www.sanofi.de.
5. Morbus Pompe Kompetenzzentren
Spezialisierte Kliniken und Zentren, die sich mit M. Pompe beschäftigen, sind hier aufgelistet.
Die Erfahrung hat gezeigt, dass ein Patient – vom ersten Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit bis zur Therapie – oft eine Odyssee bei unterschiedlichen Fachärzten durchläuft.
Spezialisierte Kliniken und Zentren verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Dieses Wissen möchten sie Ärzten und Patienten gerne zur Verfügung stellen und haben deswegen ihre Kontaktdaten angegeben.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an die entsprechenden Kliniken und Zentren.
Hinweis:
Die auf dieser Website befindliche Liste von spezialisierten Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend. Bislang nicht aufgeführte Zentren können jederzeit ergänzt werden.
oder
(Aktualisierung April 2021)
MAT-DE-2102078-1.0-04/2021
